Il test del DNA per il metabolismo dei folati valuta la capacità dell’organismo di metabolizzare l’acido folico e altre forme di folati. In particolare, questo test analizza il gene MTHFR C677T (Metilen-Tetraidrofolato Reduttasi), che codifica per un enzima coinvolto nel processo di trasformazione dell’acido folico nella sua forma attiva, chiamata 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF).

La forma attiva dei folati è essenziale per la sintesi del DNA, la riparazione delle cellule e la produzione di neurotrasmettitori. Una ridotta capacità di metabolizzare i folati può influenzare vari aspetti della salute, come il rischio di difetti del tubo neurale durante la gravidanza, problemi cardiovascolari e altre condizioni legate ai livelli di omocisteina nel sangue.

I folati sono una forma di vitamina B9, fondamentale per diverse funzioni del nostro corpo. Si trovano naturalmente in cibi come le verdure a foglia verde (ad esempio spinaci, broccoli, asparagi), i legumi, la frutta (come arance e avocado) e i cereali integrali.

Sono importanti per la produzione del DNA, la crescita e divisione delle cellule, e la formazione dei globuli rossi. Per questo, sono essenziali durante la gravidanza, perché aiutano a prevenire problemi nel corretto sviluppo del feto.

L’acido folico, invece, è la versione artificiale della vitamina B9, usata negli integratori e in alcuni alimenti arricchiti.

Il metabolismo dei folati è il modo in cui il nostro corpo utilizza la vitamina B9 per svolgere funzioni importanti:

• Assorbimento: Quando mangiamo cibi ricchi di folati, come le verdure a foglia verde, questi vengono assorbiti nell’intestino tenue.
• Conversione: Una volta assorbiti, i folati vengono trasformati in una forma attiva chiamata tetraidrofolato (THF), che il corpo può usare.
• Sintesi del DNA: Il THF aiuta a produrre il DNA, essenziale per la crescita e la divisione delle cellule.
• Formazione dei globuli rossi: Serve anche a creare globuli rossi, che trasportano ossigeno nel sangue.
• Metabolismo degli aminoacidi: Il THF contribuisce a trasformare alcuni aminoacidi, i mattoni delle proteine.
• Metilazione: I folati aiutano a regolare il funzionamento dei geni, accendendoli o spegnendoli, garantendo il corretto funzionamento delle cellule.

Se ci sono pochi folati nel corpo, possono verificarsi problemi come anemia (pochi globuli rossi sani) o, in gravidanza, malformazioni nel feto.

La variante MTHFR C677T è una mutazione genetica che può rendere meno efficiente il metabolismo dei folati. Il test aiuta a capire se si ha questa variante che potrebbe portare difficoltà a convertire l’acido folico (la versione sintetica della vitamina B9) e i folati alimentari in 5-MTHF, la forma attiva che il corpo utilizza. Questo può aumentare il rischio di avere livelli elevati di omocisteina, legati a problemi cardiaci, e può influire negativamente sulla capacità di metabolizzare l’acido folico.

Un test del DNA per il metabolismo dei Folati non richiede di fornire un campione di sangue. Il nostro test viene eseguito utilizzando tamponi buccali che forniamo nel nostro kit di raccolta dei campioni a casa. La raccolta dei campioni è semplice e veloce, a condizione di seguire attentamente le istruzioni fornite.

Si possono vedere le istruzioni di raccolta dei campioni sulla nostra pagina “Come raccogliere i campioni del DNA“.

Il metabolismo dei folati ha una correlazione inversa rispetto all’omocisteina.

Cio’ significa che quando il metabolismo dei folati funziona correttamente e i livelli di folati (vitamina B9) sono adeguati, i livelli di omocisteina nel sangue tendono a essere più bassi. L’omocisteina è un amminoacido che, se presente in eccesso, può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari.

I folati sono fondamentali per il corretto metabolismo dell’omocisteina. Quando i livelli di folati sono insufficienti, l’omocisteina non viene convertita correttamente in altre sostanze (come la metionina), causando un suo accumulo nel sangue. Questo processo è particolarmente influenzato anche dalla vitamina B12 e B6, che collaborano nel ciclo di conversione dell’omocisteina.

Un’adeguata assunzione di folati aiuta quindi a prevenire l’iperomocisteinemia, riducendo il rischio di problemi cardiovascolari e neurologici.

Il gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi) è fondamentale per il metabolismo dei folati e la regolazione dell’omocisteina. In aggiunta alla  variante C677T del gene MTHFR, possiamo analizzare la variante A1298C del gene MTHFR (anche detta MTHFR-2), che puo’ influire sull’efficienza con cui l’enzima MTHFR svolge il suo ruolo.

MTHFR C677T è la variante più studiata e può ridurre significativamente l’attività dell’enzima MTHFR. Quando entrambe le copie del gene (una ereditata dalla madre e una dal padre) sono mutate (condizione chiamata omozigosi), l’efficienza dell’enzima può ridursi fino al 30%. Questo riduce la capacità del corpo di convertire i folati nella loro forma attiva, metilfolato, portando ad alti livelli di omocisteina.

Anche la variante MTHFR A1298C (MTHFR-2) può influire sul metabolismo dei folati, sebbene in modo meno pronunciato rispetto a C677T. Tuttavia, quando entrambe le varianti (C677T e A1298C) sono presenti insieme, l’impatto complessivo può essere più significativo.

La presenza di entrambe le mutazioni può ulteriormente compromettere la capacità di regolare l’omocisteina, aumentando il rischio di livelli elevati di questo amminoacido.

Liddove si fosse interessati anche al gene MTHFR-2, lo si puo’ analizzare ad un costo aggiuntivo di €50.

La variante MTHFR A1298C (MTHFR-2) può avere un impatto anche sulla salute della pelle. Potrebbe aumentare la predisposizione a condizioni come:

• Dermatiti
• Psoriasi
• Rosacea

Questi disturbi potrebbero essere collegati alla ridotta capacità del corpo di eliminare tossine e gestire lo stress ossidativo.

Dichiarazione di non responsabilità: i risultati dei test sono esclusivamente a scopo informativo e/o didattico e NON devono essere utilizzati per prendere decisioni mediche, sanitarie o di altro genere senza consultare un medico. Parlare sempre con il proprio medico e cercare un aiuto professionale prima di agire. Il test non sostituisce la visita di un medico, né i consigli o i servizi di un medico o di un altro specialista qualificato.

Il test genetico del DNA vi aiuterà a capire se avete un rischio elevato di ereditare una malattia e a prendere decisioni informate per migliorare la vostra qualità di vita. Per saperne di più sui test genetici, cliccate qui.

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