Oltre l’80% delle persone che soffre di celiachia non e’ consapevole di avere la condizione. Tu lo sei? Per sicurezza, perché non prendere in considerazione il test genetico per la celiachia e scoprire se si hanno i geni associati ad un aumentato rischio di sviluppare la condizione?

Abbiamo 2 tipologie di test:

• standard
• esteso

Il nostro test standard determina i due alleli appartenenti alla famiglia HLA correlati alla celiachia. Si valuta la variante genetica DQ2.5*02, presente nel 90-95% dei soggetti celiaci  e la variante genetica DQ8, *0302, presente nel restante 10-5% dei soggetti celiaci pagando in totale €79.

Pagando ulteriori €30 saremo in grado di testare ben 16 marcatori nel complesso del sistema HLA; si tratta di un test esteso diagnostico in questo caso per quanto riguarda l’esclusione dalla malattia celiaca.

Il test standard e’ utile:

• Per derimere diagnosi complesse nel caso esistano difficoltà interpretative tra sierologia e indagine bioptica
• Per confermare un accertamento diagnostico.
• Per un’adeguata strategia preventiva.

Il test esteso in aggiunta ai punti di cui sopa e’ utile a:

• Escludere la malattia in caso di negativita’
• Determinare il “rischio” di sviluppare la malattia celiaca.
• Determinare la struttura HLA dei parenti del celiaco.

In breve, in caso di positività (dove almeno uno dei marcatori non presenta bassa sensibilità), il test standard (a 2 marcatori) richiede la conferma con un test sierologico o una biopsia intestinale oppure il test esteso (a 16 marcatori) che attribuisce invece l’attribuzione ad una classe di rischio che va da alta a molto bassa.

In caso di negatività, con il test standard (dove entrambi i marcatori mostrano bassa sensibilità) la diagnosi di celiachia è altamente improbabile e il valore predittivo negativo è superiore al 99%, mentre con il test esteso ciò può addirittura essere considerato diagnostico fai il test e puoi star certo che non soffrirai mai di celiachia.

Se si desidera poi una consulenza telefonica di uno specialista di 15 minuti, una volta ricevuti i risultati, va pagato un piccolo supplemento di €20. Questo e’ valido per ciascuno dei tre test di cui sopra.

La celiachia è una malattia genetica autoimmune causata da un’intolleranza al glutine. Se non trattata, può portare a serie complicazioni che potrebbero avere un impatto negativo sulla qualità della vita. I sintomi includono: mal di stomaco, gonfiore e flatulenza, diarrea, indigestione e stitichezza. La celiachia può anche causare sintomi più generali come affaticamento, perdita di peso, eruzione cutanea pruriginosa e difficoltà a rimanere incinta.

Clicca qui per saperne di più sui sintomi della celiachia.

Se si pensa di avere la condizione, potrebbe valere la pena fare il test genetico per la malattia celiaca e vedere se si portano o meno i geni relativi alla malattia. In questo modo, si sara’ essenzialmente in grado di escludere la celiachia con una precisione superiore al 99%.

Se si sospetta che i sintomi che si stanno riscontrando possano essere causati dalla celiachia, probabilmente si e’ pensato alla prossima mossa, in termini di diagnosi e screening. Il test genetico per la malattia celiaca è un’opzione che comporta una serie di vantaggi.

• Molte persone che sono preoccupate di essere celiache scelgono di seguire una dieta priva di glutine nel tentativo di gestire i loro sintomi. Tuttavia, se il test del DNA esclude la celiachia, si puo’ reintrodurre il glutine nella tua dieta.
• È importante essere consapevoli del fatto che avere un parente stretto celiaco significa affrontare un aumentato rischio di sviluppare anche la malattia, poiché è noto che può essere ereditata.
• Solo sottoponendosi a test genetici per la malattia celiaca sarai in grado di stabilire se porti i geni associati alla celiachia.
• Un test comunemente usato per la celiachia consiste nel testare gli anticorpi nel sangue. Tuttavia, anche se si soffre della condizione, questo tipo di test può essere eseguito con successo solo se si stanno mangiando alimenti contenenti glutine. Un test genetico può essere eseguito indipendentemente dalla dieta che stai seguendo e da qualsiasi età.
• Risultati negativi per entrambi i tipi di HLA-DQ rendono altamente improbabile una diagnosi di celiachia. Il valore predittivo negativo è superiore al 99%.

In basso si trova un esempio di referto per il test standard e per quello esteso:

Il test genetico per la malattia celiaca non richiede di fornire un campione di sangue. Il nostro test viene eseguito utilizzando dei tamponi buccali forniti nel nostro kit di raccolta dei campioni a casa. Il test è rapido e semplice da fare, a condizione di rispettare attentamente le istruzioni e le precauzioni fornite.

Si possono vedere le istruzioni di raccolta dei campioni sulla nostra pagina “Come raccogliere i campioni del DNA“.

È importante notare che questo test non è diagnostico. Tuttavia, dirà se si hanno o meno i geni che possono scatenare la celiachia. Se i risultati mostrano che si hanno questi geni, questo non significa che si abbia la malattia, né che la si sviluppera’ necessariamente. Tuttavia, se i risultati del test mostrano che non si hanno i geni rilevanti, si puo’ essere certi che non ne si soffrira’ mai.

La diagnosi clinica della celiachia richiede in genere di sottoporsi a una biopsia, che aiuterà a rivelare quanto siano danneggiati i muri intestinali e se la particolare presentazione del danno sia stata causata dalla malattia celiaca.

I due geni più frequentemente osservati nelle persone con questa particolare malattia sono HLA DQ2 e DQ8. Sebbene questi siano i due geni più comunemente associati alla condizione, non sono gli unici implicati ecco perche’ si offre anche il test esteso. HLA (Human Leukocyte Antigen) produce una determinata proteina che è progettata per contenere batteri, virus o altre particelle estranee sulla superficie della cellula. Per quelle persone che hanno geni HLA difettosi, il corpo umano non è in grado di distinguere accuratamente l’HLA dal glutine, il che innesca una reazione autoimmune.

La gravità della celiachia dipende da una serie di fattori. Questi includono quanto tempo se n’e’ sofferto, quanti anni si hanno e per quanti anni si e’ mangiato il glutine.

Non esiste attualmente alcuna cura e nessuna terapia farmacologica disponibile per chi soffre di celiachia. Invece, è necessario seguire una dieta rigorosamente priva di glutine, in quanto questo è l’unico modo certo per evitare di danneggiare la mucosa dell’intestino tenue. Se viene diagnosticata una malattia celiaca, occorre assicurarsi che i propri progressi siano attentamente monitorati dal proprio medico di famiglia o da un altro operatore sanitario.

Si prega di leggere attentamente i nostri termini e le nostre condizioni per i test clinici e per la salute ed assicurarsi di averli compresi prima di effettuare un ordine.

Si prega di contattarci per eventuali domande o per effettuare un ordine.

Si leggano maggiori informazioni sul test del DNA per l’intolleranza al lattosio che determinerà se il genotipo è correlato a un rischio alto o basso di sviluppare intolleranza al lattosio.

Dichiarazione di non responsabilità: i risultati dei test sono esclusivamente a scopo informativo e/o didattico e NON devono essere utilizzati per prendere decisioni mediche, sanitarie o di altro genere senza consultare un medico. Parlare sempre con il proprio medico e cercare un aiuto professionale prima di agire. Il test non sostituisce la visita di un medico, né i consigli o i servizi di un medico o di un altro specialista qualificato.

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